在國際干細胞研究組織(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡導下，來自中國、英國、新加坡、伊朗、美國、以色列、瑞士、瑞典、韓國、澳大利亞、捷克、巴西、印度、日本、俄羅斯、比利時、加拿大、荷蘭和芬蘭等十九個國家的人胚胎干細胞科學家攜手合作開展一項全世界最大規模的人胚胎干細胞遺傳變異研究。在英國著名干細胞專家Peter Andrews博士帶領下，研究者針對125株人胚胎干細胞的基因組完整性進行了系統的分析，結果表明這些具有自我更新和分化全能性的細胞在體外長期培養過程中會出現許多共有的遺傳突變，缺失和擴增，其中4個特定染色體1號、12號、17號、以及20號最容易產生變異。進一步的研究還揭示了第20條染色體長臂上的一段DNA序列擴增頻率最高，并鎖定了該區域內的單個候選基因BCL2L1，突變后過度表達BCL2L1的細胞在培養中逐漸擁有生長優勢。

健康所金穎研究員課題組與瑞金醫院馮云教授開展合作研究，已建立7株人胚胎干細胞系（其中3株是在無動物源成分的條件下建立的）并已向國內外多家研究機構和課題組提供人胚胎干細胞系。所建立的中國人種胚胎干細胞系SHhES1和SHhES2參加了這項國際百株人胚胎干細胞遺傳變異研究。這些寶貴的細胞資源既豐富了研究的覆蓋面，同時研究數據本身也為進一步分析，并向國際干細胞研究組織提供了培養過程中中國人種特異的遺傳突變提供了可能。

人胚胎干細胞最誘人的前景和用途是為細胞移植提供無免疫原性的分化細胞。然而，在長期的培養過程中發現，各種細胞遺傳突變在體外不斷被報道。一方面提示我們要優化現有的培養環境，另一方面通過對針對類似BCL2L1基因的相關靶向檢測，發現更好的技術來快速鑒別培養基中惡變的細胞，這樣才能為人胚胎干細胞的臨床應用提供可能。

本項研究的成果已于本月28日發表于國際頂尖學術雜志“自然－生物技術”，相對于之前的研究，本項研究是到目前為止已經發表的人胚胎干細胞領域規模最大的全球合作項目，另外研究所產生的寶貴數據資源以及參加研究的各個人胚胎干細胞株都將提供給全世界的科學家共享。除金穎研究員本人外，該課題組孫博文博士、李春亮博士和馬煜同學為此項研究做出重要貢獻并成為該篇研究論文的作者。