近日，《PLoS ONE》在線發表了上海生科院計算生物學所徐書華研究員和金力教授研究組的最新研究成果“A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations”。該項工作構建了首張包括中國漢族和少數民族在內的拷貝數變異圖譜，為研究中國人群的基因組多樣性、群體分化和環境適應以及復雜性狀基因定位提供了新的視角和數據信息參考。

拷貝數變異（Copy Number Variation，CNV）是近幾年人類基因組和遺傳學領域研究的熱點。到目前為止，對中國人群的拷貝數變異研究，正如幾乎所有的全基因組關聯研究（GWAS）都在漢族人中進行一樣，無論是大型國際合作計劃還是國內獨立開展的工作多集中在漢族人群。然而，一方面，中國人群的遺傳多樣性絕大部分存在于少數民族人群中，另一方面，對于基因功能和表型拷貝數變異的相對其他變異如單核苷酸多態的效應要大得多，但是其頻率也較低，以至于在全基因組尋找與特定表型或疾病關聯的拷貝數變異往往需要參考數據庫。該項工作利用Affymetrix芯片技術，通過近1百萬個拷貝數變異探針的信息，在中國漢族、藏族、侗族、瑤族、壯族、黎族和維吾爾族群體樣本中檢測了全基因組范圍的拷貝數變異；并系統比較和分析了少數民族和漢族以及中國人群與世界其他大洲人群的基因組多樣性和群體差異。研究發現少數民族人群與漢族人群不共享的拷貝數變異區域多達35%；與歐洲人群的研究結果相比，標簽拷貝數變異（tag CNV）在中國人群之間的可移植性要低很多，提示全面研究中國人群拷貝數變異的必要性。進一步的研究表明，群體特異性的拷貝數變異可能與人群對其特定生存環境的長期適應有關。

該工作由博士生樓海一在導師金力教授和徐書華研究員的指導下，與復旦大學及哈佛兒科醫院的研究人員合作完成。該研究工作得到了國家自然科學基金委、上海市科委、中國科學院、德國馬普學會、香港王寬誠教育基金會等多項基金的資助。